Trigger 1 : Genome Manusia dan Sintesa Protein

          Sel dari organisme hidup mempunyai fungsi kehidupan seperti reproduksi,tumbuh kembang, metabolisme, dan pertahanan terhadap pengaruh luar. Didalam sel terdapat sejumlah besar molekul yang disebut biomolekuler. Didalam sel terdapat inti sel yang mengandung kromosom yang dibentuk oleh rangkaian salah satu biomolekul yang disebut DNA. Didalam DNA lah terdapat kumpulan kodon yang menyusun kode genetik. Untuk sintesa protein diperlukan DNA dan berbagai jenis RNA.

          Struktur dasar dari DNA dan RNA adalah inti purin, pirimidin,fosfat,serta ribose,deoksi ribose yang dikelompokkan dalam struktur nukleotida,nukleosida, asam nucleat serta DNA dan RNA. Bagaimana anda memahami genome manusia dan fungsinya untuk sintesa berbagai jenis protein dan fungsi kehidupan. Katabolisme purin menghasilkan asam urat, yang dapat menimbulkan batu ginjal , penumpukan di sendi-sendi dan jaringan ikat yang disebut dengan penyakit Gout (penyakit pirei).

STEP 1 :

1. Genome manusia : cetakan tubuh manusia
2. Sintesa protein : pembentukan protein
3. Biomolekuler : senyawa organik sederhana pembentuk organism dan bersifat khas sebagai produksi aktivitas biologis
4. Metabolisme: proses kimia yang terjadi pada makhluk hidup atau sel
5. Molekul : suatu ikatan atom ( paling sedikit 2 ) yang berikatan dengan kuat (kovalen)
6. DNA : berfungsi untuk memindahkan informasi genetic
7. Kodon : 3 basa N yang menentukan kode asam amino pada sintesis protein
8. Purin : basa N yang terdapat adenine dan guanine
9. Pirimidin : basa N yang terdapat citosin dan timin
10. Fosfat : unsur dalam suatu batuan beku (apatit) atau sedimen dengan kandungan fosfor ekonomis
11. Ribose : gula pentose pada RNA
12. Deoksiribose : gula pentose pada DNA
13. Nukleosida : senyawa ribose atau deoksiribosa dengan basa N: adenine, guanine, citosin, timin
14. Nukleotida : molekul yang terdiri dari fosfat, pentose, basa purin / pirimidin
15. RNA : rantai kode genetic yang berupa seingle helix dengan memakai gula ribose
16. Asam nucleat : asam yang membawa informasi genetic
17. Katabolisme : proses penguraian zat
18. Penyakit gout :terjadi karena penumpukan asam urat dalam tubuh
19. Reproduksi : proses biologi dimana individu baru terbentuk
20. Asam urat : timbul karena katabolisme purin

STEP 2 :

1. Apa saja biomolekul yang terdapat didalam sel?
2. Apa fungsi dari proses metabolisme pada sel makhluk hidup?
3. Apa perbedaan DNA dan RNA?
4. Dalam bentuk apa kodon dalam DNA dan RNA?
5. Apa fungsi inti sel yang mengandung kromosom didalam sel?
6. Bagaimana proses sintesa protein didalam sel?
7. Bagaimana metabolism purin dan pirimidin?
8. Apa saja jenis-jenis RNA?
9. Apa fungsi kodon?
10. Apa fungsi sintesa protein?
11. Apa hubungan sintesa protein dengan genome manusia?
12. Mengapa katabolisme purin menghasilkan asam urat?
13. Darimana terbentuknya batu ginjal?

STEP 3 :

1. Biomolekul yang terdapat didalam sel :
   ·         Asam nucleat
   ·         DNA
   ·         RNA
2. Fungsi dari proses metabolism pada sel adalah untuk menghasilkan energy yang digunakan untuk aktivitas makhluk hidup.
3. DNA
   ·         rantai: double helix    
   ·         gula: deoksiribosa         
   ·         basa nitrogen : adenine,guanine,citosin,timin
   RNA
   ·         rantai: single helix
   ·         gula: ribose
   ·         basa nitrogen : adenine,guanine,citosin,urasil
4. Dalam bentuk 3 basa nitrogen : ACC, CTA, dan lain-lain.
5. Untuk sintesa protein
6. Untuk mengatur seluruh aktivitas didalam sel
7. LO
8. LO
9. Jenis - jenis RNA: RNAm, RNAr, RNAt
10. LO
11. Genome manusia terbentuk dari hasil proses sintesa protein
12. LO
13. Dari penumpukan garam mineral dalm tubuh yang berlebihan yang  tidak dapat diproses oleh ginjal.

STEP 4 :

STEP 5 :

1. Definisi sel dan proses metabolisme sel
2. Proses dan fungsi sintesa protein
3. Metabolisme purin dan pirimidin
4. Biomolekul yang terdapat didalam sel
5. Proses katabolisme purin sehingga menghasilkan asam urat
6. Perbedaan DNA dan RNA serta fungsi masing-masingnya
7. Jenis-jenis RNA serta fungsinya masing-masing
8. Definisi penyakit gout dan gejalanya

STEP 6 :

Sel merupakan unit kehidupan yang terkecil oleh karena itu sel dapat menjalankan aktivitas hidup diantaranya metabolisme

Metabolisme adalah proses kimia yang terjadi didalam tubuh makhluk hidup atau sel. Metabolisme disebut juga reaksi enzimatis, karena metabolisme terjadi selalu menggunakan katalisator enzim .

Proses metabolisme :

• Anabolisme : proses molekul yang kompleks dengan menggunakan energi tinggi.
  Contohnya: fotosintesis
• Katabolisme : proses penguraian zat untuk membebaskan energi kimia yang disimpan

Proses sintesa protein

• Transkripsi : DNA membuka 2 rantai terpisah karena mRNA merantai tunggal maka salah satu rantai DNA di transkripsi (copy). Rantai yang ditranskripsi dinamakan DNA sense (template) dan kode genetik yang dikode disebut kodogen. Sedangkan yag tidak ditranskripsi disebut DNA anti sense (komplementer)
• Translasi : mRNA yang sudah terbentuk keluar dari anak inti sel menuju RNA disana mRNA masuk ke rRNA diikuti tRNA. Ketika antikodon pada tRNA cocok dengan kodon mRNA kemudian rantai bergeser ke tengah.
  Kodon mRNA berikutnya dicocokan dengan tRNA kemudian asam amino pertama berikatan dengan asam amino kedua.
  tRNA pertama keluar dari rRNA. Proses ini berlangsung hingga ribosom,sub unit besar dan kecil terpisah, mRNA dan tRNA keluar di ribosom.

Fungsi sintesa protein :

• Mentransfer senyawa dalam tubuh. Contoh: oksigen
• Antibodi
• Sebagai transkripsi gen
• Reseptor
• Sebagai neurotransmitter
• Mengkatalis reaksi dalam tubuh

Purin dan Pirimidin

Inti Purin dan Pirimidin adalah inti dari senyawa komponen molekul nukleotida asam nukleat RNA dan DNA. Derivat Purin berupa senyawa: Adenin dan Guanin. sedangkan Derivat Pirimidin berupa senyawa: sitosin, urasil dan timin. Nukleosida diberi nama sesuai nama basa pembentuknya: adenin nukleisida (adenosin), guanin nukleisida (guanosin), urasil nukleosida (uridin), timin nukleisida (timidin), sitosin nukleisida (sitidin).

Metabolisme purin dan pirimidin

Purin : merupakan kompenen utama DNA, RNA koenzim (NAD,NADP,UDPG).
Contohnya : adenin, guanin, hipoxantin dan xantin.

Contoh pirimidin : citosin,urasil dan timin. Dimetabolisme menjadi asam urat. Menjadi CO2 dan NH3

Katabolisme pirimidin

• Tahap awal : purin
• CMP dan UMP : alanin + CO2 + NH3
• dTMP : amino isobutirat + CO2 + NH3
• hasil katabolisme bisa masuk ke TCA cycle
• alanin – acetil Ko.A
• aminoisobutirat – subsinil – Ko.A
• Pada bakteri :  alanin – Ko.A

Hasil katabolisme purin: tubuh mengubah adenosin dan guanosin menjadi asam urat. Adenosin mula-mula diubah menjadi inosin oleh adenosin diaminase, selain pada primata tingkat tinggi, uratase merubah asam urat menjadi alatosin suatu produkyang larut dalam air pada mamalia.

Biomolekul yang terdapat dalam sel 

• Protein.
  Berfungsi : sebagai enzim, alat transport, antibodi,hormon,pembentuk membran.
• Karbohidrat
  Berfungsi : sebagai sumber energi, kompenen pembentuk membran dan dinding sel.
• Lipid
  Fungsi : sebagai sumber energi, hormon dan pembentuk sel.
• Asam nucleat
  Fungsi : faktor genetika, koenzim, pembawa energi, pengatur biosintesa protein.

      Proses katabolisme purin sehingga menghasilkan asam urat
      Adenosin → Inosin → Hiposantin → Santin → Asam Urat. Guanosin → Guanin → Santin → Asam Urat. Santin oksidase adalah enzim yang merubah santin → asam urat, enzim tsb banyak terdapat di: hati, ginjal, usus halus. Penyakit Gout (pirai) ditandai oleh tingginya asam urat dalam tubuh, sehingga terjadi penimbunan dibawah kulit berbentuk tophi

Perbedaan DNA dan RNA

http://biologigonz.blogspot.com/

DNA (deoksiribonucleic acid)
DNA mengandung gugus gula pentosa yang kehilangan satu atom oksigen (deoksiribosa), dengan basa : adenin, guanin, sitosin, timin.

RNA (ribonucleic acid)
RNA: mengandung gugus gula pentose  (ribosa), dengan basa: adenin, guanin, sitosin, urasil

Fungsi DNA:

Berfungsi pada replikasi DNA. Proses replikasi diperlukan ketika sel akan membelah diri,pada setiap sel kecuali sel gamet pembelahan diri harus disertai dengan replikasi DNA supaya semua sel turunanmempunyai informasi genetic yang sama.

-          Penyimpan informasi genetic

-          Perantara antara DNA dan protein dalam proses ekspresi genetik

Jenis RNA 

1. mRNA (messenger RNA)
   membawa kode genetic dari inti ke ribosom (sehingga tempat sintesa protein).
   Kode terdiri dari 3 nukleotida yang disebut kodon.
2. tRNA (transfer RNA)
   membawa bahan sintesa protein dari sitoplasma ke ribosom sesuai kode yang dibawa mRNA, kode dari rRNA disebut antikodon
3. rRNA(ribosomal RNA)
   memasang kode mRNA dengan antikodon tRNA dan menggeser ranta-rantai supaya terbentuk polipeptida.

          Penyakit Gout adalah penyakit dimana terjadi penumpukan asam urat didalam tubuh secara berlebihan baik akibat produksi yang meningkat atau pembuangan ginjal yang menurun atau akibat asupan makanan kaya purin. Penyakit Gout merupakan satu bentuk arthritis yang disebabkan oleh hyperuricemia. Hyperuricemia ditakrifkan sebagai aras plasma urate (asid urik) melebihi 420 μmol/L (7.0 mg/dL); hyperuricemia adalah ciri-ciri utama gout dan pasti ada bagi penyakit gout walaupun aras asid urik yang tinggi tidak semestinya bererti seseorang itu akan mengidap penyakit gaut.

          GOUT memang sudah sebati dikaitkan sebagai penyakit lelaki dan ia jarang sekali berlaku kepada wanita. Jika ada pun, kemungkinan berlaku hanyalah selepas wanita mengalami menopaus. Apabila gout menyerang, kaki akan menjadi bengkak, panas dan amat sakit hingga ada sesetengah pesakit tidak boleh berjalan. Malah, kesakitan ini boleh berlanjutan beberapa hari dan hanya hilang dengan pengambilan ubat.

Gout mula dikenal pasti lebih 2,000 tahun dulu dan dikatakan antara penyakit tertua. Dulunya ia dipanggil penyakit orang kaya lantaran ia dikaitkan dengan pengambilan makanan dan minuman yang terlalu banyak khasiat.

          Ia adalah sebahagian daripada penyakit artritis yang dikelaskan sebagai penyakit metabolik akibat asid urik (iaitu bahan buangan yang terhasil daripada pemecahan purin (protein); berkumpul pada sendi dan tisu lembut di sekeliling sendi, terutama pada kaki dan menyebabkan rasa sakit.

Pemendapan asid urik ini lama kelamaan akan menghasilkan hablur garam dan hablur inilah yang mencetuskan rasa sakit sendi. Ia juga dipanggil masalah bengkak sendi yang daripada tapak ibu jari kaki, menular ke sendi lain pada kaki dan tangan.

          Menurut Perunding Pembedahan Ortopedik dan Trauma, Dr Robert Penafort, punca sebenar masalah metabolik masih belum diketahui bagaimanapun individu yang menghidap kencing manis, obesiti dan sakit buah pinggang juga berisiko mendapat gout.

Aras asid urik yang tinggi dikaitkan dengan usia, obesiti, type IV hyperlipidaemia, diabetes mellitus, ischaemic heart disease dan hypertension. Kadang kala, seseorang itu mewarisi kecacatan genetik dari keluarga mereka.

Penyebab

Dalam keadaan normal, beberapa asam urat (yang merupakan hasil pemecahan sel) ditemukan dalam darah karena tubuh terus menerus memecahkan sel dan membentuk sel yang baru dan karena makanan yang dikonsumsi mengandung cikal bakal asam urat. Kadar asam urat menjadi sangat tinggi jika ginjal tidak dapat membuangnya melalui air kemih.

Tubuh juga bisa menghasilkan sejumlah besar asam urat karena adanya kelainan enzim yang sifatnya diturunkan atau karena suatu penyakit (misalnya kanker darah), dimana sel-sel berlipatganda dan dihancurkan dalam waktu yang singkat.

Beberapa jenis penyakit ginjal dan obat-obatan tertentu memengaruhi kemampuan ginjal untuk membuang asam urat.

Gejala penyakit gout :

• Serangan berulang dengan arthritis (peradangan sendi) yang akut
• Kadang disertai pembentukan Kristal Na urat besar yang dinamakan tophlus
• Deformitas (kerusakan) sendi secara kronis
• Cidera pada ginjal
• Hiperuemia (kadar asam urat dalam darah lebih dari 7,5 mg/dL)

Pengobatan

          Ketika terjadi serangan arthritis akut, penderita diberikan terapi untuk mengurangi peradangannya.

Hal ini dapat dilakukan dengan memberikan obat analgesik/NSAID, kortikosteroid, tirah baring, atau dengan pemberian kolkisin.

Setelah serangan akut berakhir, terapi ditujukan untuk menurunkan kadar asam urat dalam tubuh.

Hal ini dapat dilakukan dengan memberikan kolkisin atau obat yang memacu pembuangan asam urat lewat ginjal (misal probenesid) atau obat yang menghambat pembentukan asam urat (misal allopurinol).

Pencegahan

          Penyakitnya sendiri tidak bisa dicegah, tetapi beberapa faktor pencetusnya bisa dihindari (misalnya cedera, alkohol, makanan kaya protein).          Untuk mencegah kekambuhan, dianjurkan untuk minum banyak air, menghindari minuman beralkohol dan mengurangi makanan yang kaya akan protein. Banyak penderita yang memiliki kelebihan berat badan, jika berat badan mereka dikurangi, maka kadar asam urat dalam darah seringkali kembali ke normal atau mendekati normal.
          Beberapa penderita (terutama yang mengalami serangan berulang yang hebat) mulai menjalani pengobatan jangka panjang pada saat gejala telah menghilang dan pengobatan dilanjutkan sampai di antara serangan.
          Kolkisin dosis rendah diminum setiap hari dan bisa mencegah serangan atau paling tidak mengurangi frekuensi serangan. Mengkonsumsi obat anti peradangan non-steroid secara rutin juga bisa mencegah terjadinya serangan. Kadang kolkisin dan obat anti peradangan non-steroid diberikan dalam waktu yang bersamaan. Tetapi kombinasi kedua obat ini tidak mencegah maupun memperbaiki kerusakan sendi karena pengendapan kristal dan memiliki risiko bagi penderita yang memiliki penyakit ginjal atau hati.


Kesimpulan:
Sel dapat menjalankan aktivitas hidup diantaranya metabolism hidup. Yang mana metabolism tersebut dibagi yaitu anabolisme dan katabolisme. Patofisiologi katabolisme purin yang menyebabkan penyakit gout. Didalam sel juga terdapat biomolekul yang diantaranya DNA dan RNA. Yang mempunyai fungsi masing-masing diantaranya untuk sintesa protein.


DAFTAR PUSTAKA
Harper, Rodwell, Mayes, 1977, Review of Physiological Chemistry
Colby, 1992, Ringkasan Biokimia Harper, Alih Bahasa: Adji Dharma, Jakarta, EGC
Wirahadikusumah, 1985, Metabolisme Energi, Karbohidrat dan Lipid, Bandung, ITB
Harjasasmita, 1996, Ikhtisar Biokimia Dasar B, Jakarta, FKUI
Toha, 2001, Biokimia, Metabolisme Biomolekul, Bandung, Alfabeta
Poedjiadi, Supriyanti, 2007, Dasar-Dasar Biokimia, Bandung, UI Press