Trigger 3 : Albino

          Pulang sekolah, alex , murid SD kelas 1 usia 7 tahun menangis tersedu-sedu menemui ibunya. Ibunya geran, ini hari pertama alex masuk sekolah dan pagi tadi dia pergi sekolah dengan semangat dan gembira. Sambil terisak-isak dia mengatakan bahwa di sekolah dia diejek teman-temanya. Kulit alex sangat putih agak kemerahan dengan bercak pigmen coklat dikulitnya. Rambut dan alis matanya pirang dan berkacamata tebal. Sebetulnya dulu ibunya sudah pernah mengkonsulasikan alex ke dokter anak dan ketika itu dokter mengatakan bahwa alex mengalami kelainan pigmentasi akibat defisiensi enzim tyrosinase yang diturunkan secara genetik.

STEP 1 :

1. Albino : kelainan pigmentasi akibat defisiensi enzim tyrosinase yang diturunkan secara genetik yang biasanya di tandai dengan warna kulit yang sangat putih dan pigmen hitam rambutnya tak ada.
2. Pigmen : zat warna yang terdapat pada tubuh makhluk hidup
3. Mengkonsultasikan : tanya jawab kepada para pakar tentang suatu hal
4. Enzym tyrosinase : enzim yang tidak menyebabkan terbentuknya pigmen pada manusia
5. Defisiensi : tidak berfungsinya suatu zat dengan baik
6. Pigmentasi : proses perubahan / pembentukan warna yang terdapat pada makhluk malam
7. Pigmen coklat : zat warna yang bewarna coklat

STEP 2 :

1. Apa penybab terjadinya albino pada mahkluk hidup ?
2. Apa yang menybabkan alex berkacamata tebal ?
3. Apa resiko yang di alami oleh seorang penderita albino ?
4. Apa gejala penderita albino ?
5. Bagaimana cara menangani penyakit albino ini ?
6. Mengapa defisien enzim tyrosinase membuat alex mengalami kelainan pigmentasi ?
7. Bagaimana pencegahan dari penyakit albino ?
8. Apa fenotipe genotipe dari penyakit albino ?
   

STEP 3 :

1. Disebabkan karena defisiensi enzym tyrosinase yang diturunkan secara genetik juga disebabkan oleh perkawinan silang antara mahkluk hidup yang menghasilkan gen homozygot resesif.
2. Karena penyakit albino berdampak pada kesehatan matanya.
3. Resiko yang dialami oleh seorang penderita albino:
   -Tidak dapat melihat benda yg mengilaukan
   -Tidak bisa trkena trik matahari
   -Kurangnya ketahanan tubuh
   -Sensitifnya kulit
4. Gejala penderita albino:
               -kulit putih

     -dikulit terdapat pigmen hitam  

     -rambut dan alis mata pirang

5. Cara menangani penyakit albino:

     -konsultasi dengan dokter 

     -tidak bisa di sembuhkan karena penyakit albino merupakan penyakit yang diurunkan oleh gen.

6. Karena enzym tyrosinase yang menyebabkan tidak terbentuknya pigmen pada mahkluk hidup, khususnya pada manusia yang tidak terbentuknya pigmen kulit dan rambut.
7. Cara pencegahan:                                                                                                                                           -melihat silsilah keluarga sebelum menikah                                                                                             -konsultasi genetik
8.  fenotipe : albino                                                                                                                      genotipe : Aa dan aa

STEP 4 :

                             

STEP 5 :

1. Defenisi kelainan genetik
2. Defenisi,gejala,penyebab albino
3. Fenotipe dan genotipe penderita albino
4. Pemeriksaan penunjang dan pencegahan albino
5. Resiko yang di alami penderita albino
6. Ruang lingkup defisiensi enzym tyrosinase
   
   

STEP 6 : 

       Penyakit genetik atau kelainan genetik adalah sebuah kondisi yang disebabkan oleh kelainan oleh satu atau lebih gen yang menyebabkan sebuah kondisi fenotipe klinis. Beberapa penyebab penyakit genetik antara lain:

• Ketidaknormalan jumlah kromosom seperti dalam sindrom Down (adanya ekstra kromosom 21) dan sindrom Klinefelter (laki-laki dengan 2 kromosom X).
• Mutasi gen berulang yang dapat menyebabkan sindrom X rapuh atau penyakit Huntington.
• Gen rusak yang diturunkan dari orang tua. Dalam kasus ini, penyakit genetik juga dikenal dengan istilah penyakit keturunan. Kondisi ini terjadi ketika individu lahir dari dua individu sehat pembawa gen rusak tersebut, tetapi dapat juga terjadi ketika gen yang rusak tersebut merupakan gen yang dominan.

Sekarang ini ada sekitar 4.000 penyakit genetik yang sudah diidentifikasi. Kebanyakan penyakit genetik adalah langka dengan hanya terjadi pada 1 individu dari sekitar ribuan atau bahkan jutaan individu.

http://id.wikipedia.org/

       Albinisme (dari Bahasa Latin albus, "putih"; atau dalam Bahasa Indonesia: Bulai), merupakan salah satu bentuk kelainan bawaanhipopigmentasi yang dikarakterisasikan oleh kurangnya ataupun tidak adanya pigmen melanin pada mata, kulit, dan rambut. Albinisme diakibatkan oleh pewarisan alel gen resesif. Kelainan ini dapat ditemukan pada semua hewan vertebrata, termasuk pula manusia. Pada beberapa kasus, manusia yg mengalami albinisme juga memiliki keterbatasan fisik sebagai berikut:

1. Sensitif terhadap sumber cahaya yang kuat, seperti lampu sorot, sinar matahari.
2. Memiliki keterbatasan pada jarak penglihatan.
3. Kulit sangat sensitif terhadap sinar matahari, dan dapat menimbulkan luka mirip dengan luka bakar atau tersiram air panas.

http://id.wikipedia.org/

http://id.wikipedia.org/

                          

     

       Albino adalah kelainan genetik, bukan penyakit infeksi dan tidak dapat ditransmisi melalui kontak, tranfusi darah, dsb. Gen albino menyebabkan tubuh tidak dapat membuat pigmen melanin. Sebagian besar bentuk albino adalah hasil dari kelainan biologi dari gen-gen resesif yang diturunkan dari orang tua, walaupun dalam kasus-kasus yang jarang dapat diturunkan dari ayah/ibu saja. Ada mutasi genetik lain yang dikaitkan dengan albino, tetapi semuanya menuju pada perubahan dari produksi melanin dalam tubuh.

Albino dikategorikan dengan tirosinase -positif atau -negatif. Dalam kasus dari albino tirosinase positif, enzim tirosinase ada, namun melanosit (sel pigmen) tidak mampu untuk memproduksi melanin karena alasan tertentu yang secara tidak langsung melibatkan enzim tirosinase. Dalam kasus tirosinase negatif, enzim tirosinase tidak diproduksi atau versi nonfungsional diproduksi.

Seseorang dapat menjadi karier dari gen albino tanpa menunjukkan fenotif tertentu, sehingga seorang anak albino dapat muncul dari orang tua yang tidak albino. Albino tidak terpengaruh gender, kecuali ocular albino (terkait dengan kromosom X), sehingga pria lebih sering terkena ocular albino. Karena penderita albino tidak mempunyai pigmen melanin (berfungsi melindungi kulit dari radiasi ultraviolet yang datang dari matahari), mereka menderita karena sengatan sinar matahari, yang bukan merupakan masalah bagi orang biasa.

http://www.tanyadokteranda.com/

       

       Albino (dari bahasa Latin albus yang berarti putih), disebut juga hypomelanism atau hypomelanosis, adalah salah satu bentuk dari hypopigmentary congenital disorder. Ciri khasnya adalah hilangnya pigmen melanin pada mata, kulit, dan rambut (atau lebih jarang hanya pada mata). Albino timbul dari perpaduan gen resesif. Ciri-ciri seorang albino adalah mempunyai kulit dan rambut secara abnormal putih susu atau putih pucat dan memiliki iris merah muda atau biru dengan pupil merah (tidak semua).

Jumlah manusia penderita albino di seluruh dunia beragam. Albino di Tanzania, Afrika Timur, adalah negara yang memiliki penderita Albino terbanyak di dunia, yakni sekitar 200.000 jiwa. Ini sama halnya lebih banyak dari penderita di negara lain. Disebagian besar negara, penderita albino hanya sekitar 1 orang per 20.000 penduduk. Sedangkan di Denmark, sekitar 1 orang penderita per 60.000 penduduk. Dan di Afrika, 1 orang penderita albino per 5000 penduduk.

sumber

Tipe Tipe Albino

Ada dua kategori utama dari albino pada manusia :

1. Oculocutaneous albinism (berarti albino pada mata dan kulit), kehilangan pigmen pada mata, kulit, dan rambut.
2. Ocular albinism, hanya kehilangan pigmen pada mata. Orang-orang dengan oculocutaneous albinism bisa tidak mempunyai pigmen dimana saja sampai ke tingkat hampir normal. Orang-orang dengan ocular albinism mempunyai warna rambut dan kulit yang normal, dan banyak dari mereka mempunyai penampilan mata yang normal.

Hanya tes genetik satu-satunya cara untuk mengetahui seorang albino menderita kategori yang mana, walaupun beberapa dapat diketahui dari penampilannya.

Gejala gejala Albino

Dengan test genetik, dapat diketahui apa seseorang itu albino berikut variasinya, tetapi tidak ada keuntungan medis kecuali pada kasus non-OCA disorders yang dapat menyebabkan albino disertai dengan masalah medis lain yang dapat diobati.

Umumnya kelainan mata pada penderita albino adalah sebagai berikut :

• Nystagmus, pergerakan bola mata yang irregular dan rapid dalam pola melingkar
• Strabismus (“crossed eyes” or “lazy eye”).
• Kesalahan dalam refraksi seperti miopi, hipertropi, dan astigmatisma.
• Fotofobia, hipersensitivitas terhadap cahaya
• Hipoplasi foveal – kurang berkembangnya fovea (bagian tengah dari retina)
• Hipoplasi nervus optikus – kurang berkembangnya nervus optikus.
• Abnormal decussation (crossing) dari fiber nervus optikus pada chiasma optikus.
• Ambliopia, penurunan akuisitas dari satu atau kedua mata karena buruknya transmisi ke otak, sering karena kondisi lain seperti strabismus.

Hilangnya pigmen juga membuat kulit menjadi terlalu sensitif pada cahaya matahari, sehingga mudah terbakar, sehingga penderita albino sebaiknya menghindari cahaya matahari atau melindungi kulit mereka.

Cara mengobati albino

       Albino adalah suatu kondisi yang tidak dapat diobati atau disembuhkan, tetapi ada beberapa hal kecil yang dapat dilakukan untuk memperbaiki kualitas hidup. Yang terpenting adalah memperbaiki daya lihat, melindungi mata dari sinar terang, dan menghindari kerusakan kulit dari cahaya matahari. Kesuksesan dalam terapi tergantung pada tipe albino dan seberapa parahnya gejala. Biasanya, orang dengan ocular albinism lebih mempunyai pigmen kulit normal, sehingga mereka tidak memerlukan perlakuan khusus pada kulit.

Pembedahan

Biasanya, pengobatan untuk kondisi mata terdiri dari rehabilitasi visual. Pembedahan mungkin untuk otot mata untuk menurunkan nystagmus, strabismus, dan kesalahan refraksi seperti astigmatisma. Pembedahan strabismus mungkin mengubahan penampilan dari mata. Pembedahan untuk nistagmus mungkin dapat mengurangi perputaran bola mata yang berlebihan.

Efektifitas dari semua prosedur ini bervariasi, tergantung dari keadaan masing-masing individu. Namun harus diketahui, pembedahan tidak akan mengembalikan fovea ke kondisi normal dan tidak memperbaiki daya lihat binocular. Dalam kasus esotropia (bentuk “crossed eyes” dari strabismus), pembedahan mungkin membantu daya lihat dengan memperbesar lapang pandang (area yang tertangkap oleh mata ketika mata melihat hanya pada satu titik).

Bantuan Daya Lihat

Kacamata dan ‘bantuan daya lihat’ lain dapat membantu orang albino, walaupun daya lihat mereka tidak dapat dikoreksi secara lengkap. Beberapa penderita albino cocok menggunakan bifocals (dengan lensa yang kuat untuk membaca), sementara yang lain lebih cocok menggunakan kacamata baca.

Penderita pun dapat memakai lensa kontak berwarna untuk menghalangi tranmisi cahaya melalui iris. Beberapa menggunakan bioptik, kacamata yang mempunyai teleskop kecil di atas atau belakang lensa biasa, sehingga mereka lebih dapat melihat sekeliling dibandingkan menggunakan lensa biasa atau teleskop.

Walaupun masih menjadi kontroversi, banyak ophthalmologist menyarankan penggunaan kacamata dari masa kecil sehingga mata dapat berkembang optimal.

Perlindungan terhadap Sinar Matahari

Penderita albino diharuskan menggunakan sunscreen ketika terkena cahaya matahari untuk melindungi kulit prematur atau kanker kulit. Baju penahan sinar matahari dan pakaian renang juga merupakan alternatif lain untuk melindungi kulit dari cahaya matahari yang berlebihan.

Penggunaan kacamata dan topi dapat membantu pula. Barang lain yang dapat membantu orang-orang dengan albino adalah menghindari perubahan tiba-tiba dari situasi cahaya dan menambahkan kaca penahan sinar matahari. Cahaya lebih baik tidak langsung mengenai posisi biasa dari penderita albino (seperti tempat duduk mereka pada meja makan). Jika mungkin, penderita albino lebih memilih untuk terkena cahaya di bagian punggung daripada di bagian muka.

MITOS-MITOS SALAH TENTANG ALBINO

1. Orang albino itu steril, padahal tidak demikian. Fungsi reproduksi mereka tidak mengalami gangguan apapun.
2. Orang albino mempunyai umur pendek. Ini tidak benar secara umum, tetapi lebih disebabkan karena orang albino mempunyai kemungkinan lebih tinggi untuk menderita kanker kulit jika tidak memakai pelindung dari sinar matahari.
3. Hubungan seksual dengan orang albino dapat membuat pasangannya terkena penyakit. Jelas tidak benar!!!

http://www.tanyadokteranda.com/

Hewan albino

http://www.dumpaday.com/

http://www.dumpaday.com/

http://www.dumpaday.com/

http://www.dumpaday.com/

Contoh lainnya

STEP 7 :

1. Kelainan genetik atau penyakit genetik akibat lebih atau kurangnya jumlah kromosom di dalam diri kita.Kelaianan genetik disebabkan oleh :
   
   
   -ketidak normalan jumlah kromosom
   -gen rusak yang di turunkan orang tua
   -mutasi gen
   
   
   Kelainan genetik adalah suatu kondisi yang disebabkan oleh kelainan salah satu gen yang di sebabkan sebuah kondisi fenotipe klinis.

   
   

   
   
2. Albino berasal dari bahasa latin yaitu albus.Albus yaitu putih. Kelainan bawaan yang di tandai dengan tidak lengkapnya pigmen pada kulit , rambut dan mata disebabkan tidak adanya enzim yang terlibat dalam produksi melanin.
   
   Gejala albino :
              1.     Nistagmus : pergerakan bola mata secara ireguler
              2.     Kesalahan refleksi seperti miopi , hypermetropi , astigmatisme
              3.     Fotofobia / hipersensitif terhadap cahaya matahari
              4.     Kurang berkembangnya fovea(bagian tengah pada retina)
              5.     Kurang berkembangnya nervus optikus
              6.     Strabimus (juling)
              7.     Buta fungsional          
              8.     Sama sekali tidak ditemukan pigmen pada mata , rambut dan kulit
   
   

   
   

   Gejala albino pada kulit :

   
   

   Biasanya warna kulit berkisar dari sangat putih hingga hampir menyamai warna kulit orang tua dan saudara kandung yang tidak albino
   
   
   Gejala albino pada rambut :
   Biasanya warna rambut putih/pirang.
   
   
   Penyebab albino:

   
   

              -         cacat dalam sintesis melanin yang menyebabkan tidak adanya aktivitas enzym tirosinase.

   
   

              -         Kelainan biologis dari gen-gen resesif yang di turunkan dari orang tua.

   
   

              -         Kelainan metabolisme tirosin menyebabkan tidak terbentuknya pigmen melanin.

   
   

              -         Albinisme biasanya diturunkan melalui beberapa pola yaitu resesif autosom dan dominan

   
   

                    autosom atau x-linked atau (terkait pada kromosom x).

   
   

              -         Albinisme juga bisa disebut albinisme positif tyrosin dan albinisme negatif tyrosin. Pigmen                          melanin ada, tapi sel sel melanosid tidak mampu untuk berproduksi dan menyebabkan

                    keseluruh tubuh yang dikarenakan oleh faktor faktor tertentu , sedangkan albinisme negatif

                    tyrosin sama sekali tidak memiliki sel sel melanosit sehingga tidak ada pigmen  melanin yang

                    diproduksi.
   
   

   
   

   Ada 2 kategori albino pada manusia :

   
   

   1. Oculocutaneous albinism yaitu kehilangan pigmen pada bagian tubuh tertentu seperti pada mata,    kulit, dan rambut.
   2. Oculer albinism yaitu kehilangan pigmen pada mata saja.

   
   

   
   
3. Gen albino dikendalikan oleh gen a resesif sedangkan orang normal adalah A dominan.
   F1 : Aa (normal)
   P1 : Aa x Aa
          AA Aa Aa aa
   Jadi, genotipe pada albino adalah aa resesif dominan , albino akan terbentuk apabila ada perkawinan antara laki laki normal heterozigot dengan permpuan normal heterozigot.
   Genotipe : aa
   Fenotipe : xa xa , xa y
   
   
4. Pemeriksaan penunjang
   
   elektroretinogram : suatu pemeriksaan yang di lakukan untuk menentukan gelombang otak yang dihasilakan oleh cahaya di dalam mata dan bisa menunjukan adanya kelainan pada sistem penglihatan para penderita albinisme okuler.

   
   

   Pencegahan

   Seseorang dengan riwayat keluarga albinisme sebaiknya melakukan konsultasi genetik agar keturnannya tidak ada yang menderita albinisme.

   
   

   
   
5. Resiko penderita albino :
   
                    -         resiko terkena kanker kulit
                    -         kemungkinan dikucilkanya di dalam anggota keluarga atau lingkungan sosial.
                    -         gangguan emosional dan stress
                    -         jarak pandang terbatas
                    -         apabila terkena cahaya matahari secara langsung kulit albino akan memerah dan dapat
                    menyebabkan kulit melepuh / luka bakar.
   
   
6. Enzym tyrosinase

   
   

   Adalah enzym yang mengandung tembaga yang ditemukan pada hewan dan jaringan tumbuhan yang mengkatalis produksi melanin dan pigmen lainya dari tyrosin dengan cara oksidasi seperti hitamnya irisan kentang yang terkena udara. Enzym tyrosinase ini memicu pembentukan melanin (zat pigmen yang memberi warna pada tubuh) yang disimpan dalam melanosom (bagian dari sel melanosit). Enzym ini dapat aktif karena akibat sinar matahari ,hormonal,obat alergi dan penyakit penyakit tertentu.

   Cara pengobatan
   Penyakit albino tidak dapat disembuhkan tapi ada beberapa cara pengobatan untuk meringankan penderita albino :

   
   

   -         Kulit dan mata dilindungi dari sinar matahari

   -         Memakai kacamata anti UV / ultraviolet bisa meringankan fotopobia

   -         Memakai pakaian pelindung

   -         Penderita harus menggunakan subsrabt ketika terkena cahaya matahari untuk melindungi kulit yang prematur.

   
   

   Kesimpulan

   
   

          Kelainan genetik juga dapat menyebabkan suatu penyakit seperti albino, biasanya albino terkait pada kromosom albino memiliki X. gejala gejala pada mata,kulit,dan rambut. Albino disebabkan tidak terbentuknya pigmen melanin yang dihasilkan oleh enzym tyrosinase untuk menegakan diagnosa albino , dapat dilakukan pemeriksaan penunjang dan untuk pencegahan dapat dilakukan kosultasi genetik. Jadi, genotip albino: aa dan Fenotipe : xa xa , xa y 

Trigger 2 : Sindrome Turner

            Ibu Ani merasa sedih memikirkan anaknya Sinta yang telah berumur 17 tahun namun perkembangan fisiknya tidak seperti teman sebayanya. Sinta terlihat bertubuh pendek dengan mamae yang tidak berkembang serta sampai saat ini belum menunjukkan tanda-tanda menarche. Ibu Ani melahirkan Sinta secara normal dan cukup bulan, tapi panjang badannya tidak seperti saudaranya, hanya 39cm. Ketika itu bidan yang menolong persalinannya menyatakan tingginya nanti akan bertambah jika asupan gizinya bagus, namun sampai usia 17 tahun inipun tingginya hanya 110cm. Setelah meminta persetujuan dari suaminya, Ibu Ani memutuskan membawa anaknya ke dokter spesialis kebidanan. Dokter tersebut menyatakan bahwa Sinta mengalami kelainan genetic. Untuk itu dokter menyarankan analisa krosomom pada Sinta untuk memastikan kemungkinan adanya nondisjuction pada kromosom gonosom Sinta. Ibu Ani juga disarankan dokter untuk melakukan konsultasi genetika.

STEP 1 :

1. Sindrome Turner : kekurangan kromosom X pada wanita.
2. Mamae : payudara.
3. Genetic : pewarisan sifat.
4. Menarche : menstruasi pertama.
5. Normal : keadaan yang seperti biasanya atau standar.
6. Asupan gizi : mendapatkan atau memperoleh makanan yang mengandung zat-zat yang berguna bagi tubuh.
7. Kromosom : struktur yang berada dalam inti sel atau struktur makromolekul yang berisi DNA, dimana informasi genetic dalam sel disimpan.
8. Nondisjuction : peristiwa gagal berpisahnya kromosom seks pada saat pembelahan sel.
9. Gonosom : kromosom seks.
10. Kelainan genetic : kelainan yang terdapat pada gen yang biasanya diturunkan dari orang tu atau hereditas.
11. Analisa : penyelidikan tentang sesuatu untuk mengetahui kandungan-kandungan yang ada didalamnya.
12. Konsultasi genetic : tanya jawab dalm bentuk pemeriksaan tentang gen.

  

      STEP 2 : 

1. Apa penyebab terjadinya proses nondisjuction?
2. Bagaimana seorang wanita bisa mengalami sindrom turner?
3. Mengapa bidan yang menolong persalinan mengatakan bahwa tinggi Sinta akan bertambah jika asupan gizinya bagus?
4. Apa saja contoh kelainan genetic?
5. Apa penyebab awal dari sindrom turner?
6. Bagaimana cara mengatasi sindrom turner?
7. Pada saat kapan seorang wanita mengalami menarche?
8. Apa saja tanda-tanda menarche?
9. Bagaimana analisa kromosom genotip pada penderita sindrom turner?
10. Sebutkan gejala penderita sindrom turner!
11. Bagaimana cara melakukan konsultasi genetic bagi penderita sindrom turner?

STEP 3 :

1.      Penyebab terjadinya nondisjuction:

. hereditas

. kekurangan suatu zat yang tidak dikonsumsi ibu saat hamil

2.      Wanita mendapat kelainan genetic ini disebabkan oleh factor keturunan dan disebabkan oleh hilangnya kromosom pada saat nondisjuction atau awal pembentukan zigot, serta akibat bentuk kromosom yang berbeda.

3.      Karena biasanya bidan telah berpengalaman dalm persalinan yang melahirkan berbaga macam bentuk bayi, tetapi dia tidak mengeti tentang penyakit dalam dan penyakit genetic yang harus diperiksa melalui laboratorium.

4.      . syndrome turner

. down syndrome

. albino

. du cat cry syndrome

5.      Penyebab awal dari turner syndrome adalah karena faktor keturunan ( hereditas ).

6.      Sebelum menikah periksa dulu silsilah keluarga apakah ada yang menderita syndrome tersebut atau tidaknya dan apabila diketahui setelah pernikahan sebaiknya sering control pada saat hamil.

7.      Seorang wanita mengalami menarche:

. tergantung asupan gizi.

. kematangan hormone.

8.      Tanda-tanda menarche:

. perut terasa nyeri.

. sensitive.

9.      Genotip penderita sindrom turner: 45+XO

10.  Gejala penderita syndrome turner :

. tidak ada lipatan leher

. pertumbuhan fisik yang lambat atau tidak normal

. jari kaki dan tangan membengkak

. wajah menyerupai anak kecil

. pertumbuhan mamae tidak sempurna

. sulit untuk mengingat

. terganggu pendengaran

. susah berbicara

11.  Cara konsultasi genetic adalah dengan menanyakan silsilah keluarga.

STEP 4 :

STEP 5 :

1. Definisi Sindrom turner dan genetika
2. Definisi, bentuk, struktur,jenis dan fungsi kromosom
3. Contoh kelainan genetik
4. Gejala dan penyebab syndrome turner
5. Jenis-jenis pemeriksaan penunjang pada penderita syndrome turner
6. Definisi, manfaat dan tujuan konsultasi genetic

STEP 6 : 

       Sindrom Turner (disebut juga sindrom Ullrich-Turner, sindrom Bonnevie-Ullrich, sindrom XO, atau monosomi X) adalah suatukelainan genetik pada wanita karena kehilangan satu kromosom X.^[1] Wanita normal memiliki kromosom seks XX dengan jumlah total kromosom sebanyak 46, namun pada penderita sindrom Turner hanya memiliki kromosom seks XO dan total kromosom 45.^[1] Hal ini terjadi karena satu kromosom hilang saat nondisjungsi atau selama gametogenesis (pembentukan gamet) atau pun pada tahap awal pembelahan zigot.^[2]

http://id.wikipedia.org/

       

       Genetika (dipinjam dari bahasa Belanda:genetica, adaptasi dari bahasa Inggris: genetics, dibentuk dari kata bahasa Yunani γέννω, genno, yang berarti "melahirkan") adalah cabangbiologi yang mempelajari pewarisan sifat pada organisme maupun suborganisme (seperti virus dan prion). Secara singkat dapat juga dikatakan bahwa genetika adalah ilmu tentang gendan segala aspeknya. Istilah "genetika" diperkenalkan oleh William Bateson pada suatu surat pribadi kepada Adam Chadwick dan ia menggunakannya pada Konferensi Internasional tentang Genetika ke-3 pada tahun 1906.

http://id.wikipedia.org/

       Kromosom (bahasa Yunani: chroma, warna; dan soma, badan) merupakan struktur di dalam sel berupa deret panjang molekul yang terdiri darisatu molekul DNA^[1] dan berbagai protein terkait yang merupakan informasi genetik suatu organisme,^[2] seperti molekul kelima jenis histon danfaktor transkripsi yang terdapat pada beberapa deret, dan termasuk gen unsur regulator dan sekuens nukleotida. Kromosom yang berada di dalamnukleus sel eukariota, secara khusus disebut kromatin.^[3]

http://id.wikipedia.org/

1. Kromosom adalah suatu struktur padat yang terdiri dari 2 komponen molekul, yaitu protein dan DNA
2. Struktur padat kromosom hanya dapat di lihat jelas saat sel membelah pada tahap metafase
3. Kromosom terdapat di dalam nukleus
4. Kromosom hanya tersusun dari benang benang kromatin yang halus

http://situsbiologiindonesia.blogspot.com

Bentuk Kromosom

http://situsbiologiindonesia.blogspot.com

Suatu kromosom terdiri dari beberapa bagian yaitu kromatid, kromomer, sentromer atau kinetokor, satelit, dan telomer.

1. Kromatid

Kromatid adalah salah satu dari dua lengan hasil replikasi kromosom. Kromatid masih melekat satu sama lain pada bagian sentromer. Istilah lain untuk kromatid adalah kromonema. Kromonema merupakan filamen yang sangat tipis yang terlihat selama tahap profase (dan kadang-kadang pada tahap interfase). Kromonema sebenarnya merupakan istilah untuk tahap awal pemintalan kromatid. Jadi, kromonema dan kromatid merupakan dua istilah untuk struktur yang sama.

2. Kromomer

Kromomer adalah penebalan-penebalan pada kromonema. Kromomer ini merupakan struktur berbentuk manik-manik yang merupakan akumulasi dari materi kromatin yang terkadang terlihat saat interfase. Kromomer sangat jelas terlihat padakromosom politen (kromosom dengan DNA yang telah direplikasi berulang kali tanpa adanya pemisahan dan terletak berdampingan sehingga bentuk kromosom seperti kawat)

http://situsbiologiindonesia.blogspot.com

3. Sentromer

Sentromer adalah daerah konstriksi (lekukan primer) di sekitar pertengahan kromosom. Pada sentromer terdapat kinetokor.Kinetokor adalah bagian kromosom yang yang merupakan tempat perlekatan benang spindel selama pembelahan inti dan merupakan tempat melekatnya kromosom.

4. Lekukan kedua

Pada beberapa kromosom terdapat lekukan kedua yang berada di sepanjang lengan dan berhubungan nucleolus. Oleh karena itu disebut dengan NOR (Nucleolar Organizing Regions).

5. Satelit

Satelit adalah bagian kromosom yang berbentuk bulatan dan terletak di ujung lengan kromatid. Satelit terbentuk karena adanya kontriksi sekunder di daerah tersebut. Tidak semua kromosom memiliki satelit.

6. Telomer

Telomer merupakan istilah yang menunjukkan daerah terujung pada kromosom. Telomer berfungsi untuk menjaga stabilitas bagian terujung kromosom agar DNA di daerah tersebut tidak terurai. Karena pentingnya telomer, sel yang telomer kromosomnya mengalami kerusakan umumnya segera mati.

http://situsbiologiindonesia.blogspot.com

Letak sentromer pada kromosom membedakan jenis kromosom. Berdasarkan letak sentromer, kromosom dibedakan menjadi:

1. Telosentrik : sentromer terletak di ujung kromosom sehingga kromosom hanya memiliki sebuah lengan dan berbentuk seperti huruf I. Kromosom manusia tidak ada yang berbentuk telosentrik.
2. Akrosentrik : sentromer terletak di dekat ujung kromosom. Satu lengan kromosom sangat panjang, sedangkan lengan lainnya sangat pendek.
3. Submetasentrik : sentromer terletak di submedian (ke arah salah satu ujung kromosom) dan membagi lengan kromosom menjadi dua lengan yang tidak sama panjang. Satu lengan panjang dan satu lengan pendek, seperti huruf L.
4. Metasentrik : sentromer terletak di tengah, membagi lengan kromosom menjadi dua lengan yang hampir sama panjang seperti huruf V. 

 http://situsbiologiindonesia.blogspot.com

http://situsbiologiindonesia.blogspot.com

http://situsbiologiindonesia.blogspot.com

STEP 7 :

1.      Genetika adalah ilmu yang mempelajari sifat keturunan dan segla bentuk sifat secara ilmiah. Genetika asal mulanya dari gens yang artinya asal usul atau suku.

2.      Kromosom adalah struktur benang yang terdapat pada inti sel yang bertanggung jawab dalam sifat keturunan.

Bentuk-bentuk kromosom:

-          Metasentrik : kedua lengan sama panjang dan sentromer terletak ditengah.

-          Submetasentrik : sentromer terletak disubmedian ( arah salah satu ujung kromosom ) dan membagi lengan kromosom menjadi dua bagian yang tidak sama panjang.

-          Akrosentrik : sentromer terletak didekat ujung kromosom. Salah satu lengan kromosom sangat panjang dan lengan lainnya sangat pendek.

-          Telosentrik : sentromer terletak diujung kromosom sehingga kromosom hanya memiliki sebuah lengan dan berbentuk huruf I.

Menurut jumlah sentromer kromosom dibagi atas 4 :

-          Monosentrik: kromosom yang memiliki satu sentromer

-          Disentris : kromosom yang memiliki 2 sentromer

-          Polisentris: kromosom yang memiliki 3 sentromer

-          Asentris: kromosom yang tidak memiliki sentromer.

Jenis kromosom:

-          Autosom : kromosom yang tidak berhubungan dengan sel kelamin

-          Gonosom : kromosom yang berhubungan dengan sel kelamin.

Fungsi kromosom :

-          Mampu bereplikasi, didistribusi ke sel anak

-          Mengontrol sifat biologis dan genetis sel dalam suatu species.

Struktur kromosom:

-          Kromatid : salah satu dari dua lengan hasil replikasi kromosom. Kromatid ini masih menyambung satu sama lain pada bagian sentromer. Istilah lainnya dari kromatid adalah kromonema yaitu filament yang sangat tipis yang dapat dilihat pada profase dan kadang-kadang pada tahap intterfase.

-          Kromomer : penebalan pada kromonema. Kromomer ini merupakan struktur yang berbentuk manic-manik yang merupakan hasil akumulasi dari materi kromatin.

-          Sentromer : daerah kontriksi (lekukan primer) si daerah pertengahan kromosom. Pada sentromer ini terdapat kinetokor yang berfungsi sebagai tempat melekatnya benag spindle pada saat pembelahan sel dan juga tempat melekatnya kromatid.

-          Satelit : bagian terujung pada kromatid yang berbentuk seperti bulatan. Tidak semua kromosom memiliki satelit. Biasanya yang memiliki satelit adalah kromosom akrosentrik. Satelit terbentuk akibat adanya kontriksi sekunder di daerah tersebut.

-          Telomere : berfungsi sebgai stabilisasi pada ujung-ujung kromosom agar DNA tak terurai pada daerah tersebut.

-          Lekukan sekunder : terdapat disepanjang lengan yang berhubungan langsung dengam nucleus sehingga disebut NOR (nucleus organizing regions).

-          DNA : sebagai tempat penyimpanan materi genetic yang akan diwariskan pada keturunannya.

3.      Contoh kelainan genetic :

-          Syndrome turner : 45+XO

-          Down syndrome: kromosom 21 mempunyai 3 kromosom

-          Klinifelter syndrome: 47+XXY

-          Wolf-hirshhorn syndrome

-          Du cat cry syndrome

-          Patau syndrome:  terjadi karena kesalahan nondisjuction

-          Triple X : 47+XXX

-          Edward syndrome

Penyebab kelainan genetic:

-          Nondisjuction: gagal berpisahnya kromosm pada mitosis atau pembelahan dari tingkat zigot.

-          Translokasi : pertukaran 2 kromosom dari pasangan gen yang berbeda

-          Replikasi : bertambahnya kromosom bisa sebagian atau seluruhnya.

-          Delesi : hilangnya sebagian kromosom

4.      Syndrome turner  adalah suatu keadaan pada perempuan dimana salah satu kromosom X nya hilang sebagian. Kondisi seorang perempuan yang diakibatkan hilangnya kromosom seks. Syndrome turner ini menyebabkan perkembanngan yang bervariasi terjadi pada manusia yang bertubuh pendek.

Fenotipe: syndrome turner

Genotype: 45+XO

Penyebab syndrome turner :

-          Terjadi karena kurangnya kromosom X

-          Gagal berpisahnya kromosom pada fase mitosis(nondisjuction).

Gejala syndrome turner :

-          Bertubuh pendek

-          Antara leher dan bahu terdapat selaput

-          Kemandulan

-          Penyempitan aorta

-          Tidak menunjukan tanda-tanda menarche

-          Mamae tidak berkembang

-          Keterbelakangan mental

-          Cacat jantung

5.      Jenis pemeriksaan penunjang pada penderita syndrome turner :

-          Pengambilan darah untuk pemeriksaan hormone FSH dan LH

-          Kelainan ini dapat diketahui pada saat hamil jika gejalanya nyata. Dokter obgyn dapat melakukan dengan cara mengambil sedikit jaringan plasenta.

6.      Konsultasi genetika adalah analisa atau memeriksa apakah seseorang mengalam kelainan genetic atau tidak dengan cara tanya jawab (anamnesa).

Manfaat konsultasi genetika:

-           Untuk mengurangi cacat pada seorang / kelainan genetic

-          Menjadi alat diagnostic untuk membangun suatu keluarga

Tujuan konsultasi genetika : untuk mengetahui apakah seseorang mengalami kelainan genetic atau tidaknya.

Kesimpulan :

            Genetika merupakan ilmu yang mempelajari pewarisan sifat. Dalam hal ini yang bertanggung jawab dalam pewarisan sifat adalah kromosom. Jika terjadi kelainan kromosom makaterjadi juga kelainan genetika. Contohnya terdapat dapa syndrome turner. Untuk mencegah tterjadinya maka dilakukan pemeriksaan penunjang yaitu dengan konsultasi genetika.