Trigger 2 : Sindrome Turner

            Ibu Ani merasa sedih memikirkan anaknya Sinta yang telah berumur 17 tahun namun perkembangan fisiknya tidak seperti teman sebayanya. Sinta terlihat bertubuh pendek dengan mamae yang tidak berkembang serta sampai saat ini belum menunjukkan tanda-tanda menarche. Ibu Ani melahirkan Sinta secara normal dan cukup bulan, tapi panjang badannya tidak seperti saudaranya, hanya 39cm. Ketika itu bidan yang menolong persalinannya menyatakan tingginya nanti akan bertambah jika asupan gizinya bagus, namun sampai usia 17 tahun inipun tingginya hanya 110cm. Setelah meminta persetujuan dari suaminya, Ibu Ani memutuskan membawa anaknya ke dokter spesialis kebidanan. Dokter tersebut menyatakan bahwa Sinta mengalami kelainan genetic. Untuk itu dokter menyarankan analisa krosomom pada Sinta untuk memastikan kemungkinan adanya nondisjuction pada kromosom gonosom Sinta. Ibu Ani juga disarankan dokter untuk melakukan konsultasi genetika.

STEP 1 :

1. Sindrome Turner : kekurangan kromosom X pada wanita.
2. Mamae : payudara.
3. Genetic : pewarisan sifat.
4. Menarche : menstruasi pertama.
5. Normal : keadaan yang seperti biasanya atau standar.
6. Asupan gizi : mendapatkan atau memperoleh makanan yang mengandung zat-zat yang berguna bagi tubuh.
7. Kromosom : struktur yang berada dalam inti sel atau struktur makromolekul yang berisi DNA, dimana informasi genetic dalam sel disimpan.
8. Nondisjuction : peristiwa gagal berpisahnya kromosom seks pada saat pembelahan sel.
9. Gonosom : kromosom seks.
10. Kelainan genetic : kelainan yang terdapat pada gen yang biasanya diturunkan dari orang tu atau hereditas.
11. Analisa : penyelidikan tentang sesuatu untuk mengetahui kandungan-kandungan yang ada didalamnya.
12. Konsultasi genetic : tanya jawab dalm bentuk pemeriksaan tentang gen.

  

      STEP 2 : 

1. Apa penyebab terjadinya proses nondisjuction?
2. Bagaimana seorang wanita bisa mengalami sindrom turner?
3. Mengapa bidan yang menolong persalinan mengatakan bahwa tinggi Sinta akan bertambah jika asupan gizinya bagus?
4. Apa saja contoh kelainan genetic?
5. Apa penyebab awal dari sindrom turner?
6. Bagaimana cara mengatasi sindrom turner?
7. Pada saat kapan seorang wanita mengalami menarche?
8. Apa saja tanda-tanda menarche?
9. Bagaimana analisa kromosom genotip pada penderita sindrom turner?
10. Sebutkan gejala penderita sindrom turner!
11. Bagaimana cara melakukan konsultasi genetic bagi penderita sindrom turner?

STEP 3 :

1.      Penyebab terjadinya nondisjuction:

. hereditas

. kekurangan suatu zat yang tidak dikonsumsi ibu saat hamil

2.      Wanita mendapat kelainan genetic ini disebabkan oleh factor keturunan dan disebabkan oleh hilangnya kromosom pada saat nondisjuction atau awal pembentukan zigot, serta akibat bentuk kromosom yang berbeda.

3.      Karena biasanya bidan telah berpengalaman dalm persalinan yang melahirkan berbaga macam bentuk bayi, tetapi dia tidak mengeti tentang penyakit dalam dan penyakit genetic yang harus diperiksa melalui laboratorium.

4.      . syndrome turner

. down syndrome

. albino

. du cat cry syndrome

5.      Penyebab awal dari turner syndrome adalah karena faktor keturunan ( hereditas ).

6.      Sebelum menikah periksa dulu silsilah keluarga apakah ada yang menderita syndrome tersebut atau tidaknya dan apabila diketahui setelah pernikahan sebaiknya sering control pada saat hamil.

7.      Seorang wanita mengalami menarche:

. tergantung asupan gizi.

. kematangan hormone.

8.      Tanda-tanda menarche:

. perut terasa nyeri.

. sensitive.

9.      Genotip penderita sindrom turner: 45+XO

10.  Gejala penderita syndrome turner :

. tidak ada lipatan leher

. pertumbuhan fisik yang lambat atau tidak normal

. jari kaki dan tangan membengkak

. wajah menyerupai anak kecil

. pertumbuhan mamae tidak sempurna

. sulit untuk mengingat

. terganggu pendengaran

. susah berbicara

11.  Cara konsultasi genetic adalah dengan menanyakan silsilah keluarga.

STEP 4 :

STEP 5 :

1. Definisi Sindrom turner dan genetika
2. Definisi, bentuk, struktur,jenis dan fungsi kromosom
3. Contoh kelainan genetik
4. Gejala dan penyebab syndrome turner
5. Jenis-jenis pemeriksaan penunjang pada penderita syndrome turner
6. Definisi, manfaat dan tujuan konsultasi genetic

STEP 6 : 

       Sindrom Turner (disebut juga sindrom Ullrich-Turner, sindrom Bonnevie-Ullrich, sindrom XO, atau monosomi X) adalah suatukelainan genetik pada wanita karena kehilangan satu kromosom X.^[1] Wanita normal memiliki kromosom seks XX dengan jumlah total kromosom sebanyak 46, namun pada penderita sindrom Turner hanya memiliki kromosom seks XO dan total kromosom 45.^[1] Hal ini terjadi karena satu kromosom hilang saat nondisjungsi atau selama gametogenesis (pembentukan gamet) atau pun pada tahap awal pembelahan zigot.^[2]

http://id.wikipedia.org/

       

       Genetika (dipinjam dari bahasa Belanda:genetica, adaptasi dari bahasa Inggris: genetics, dibentuk dari kata bahasa Yunani γέννω, genno, yang berarti "melahirkan") adalah cabangbiologi yang mempelajari pewarisan sifat pada organisme maupun suborganisme (seperti virus dan prion). Secara singkat dapat juga dikatakan bahwa genetika adalah ilmu tentang gendan segala aspeknya. Istilah "genetika" diperkenalkan oleh William Bateson pada suatu surat pribadi kepada Adam Chadwick dan ia menggunakannya pada Konferensi Internasional tentang Genetika ke-3 pada tahun 1906.

http://id.wikipedia.org/

       Kromosom (bahasa Yunani: chroma, warna; dan soma, badan) merupakan struktur di dalam sel berupa deret panjang molekul yang terdiri darisatu molekul DNA^[1] dan berbagai protein terkait yang merupakan informasi genetik suatu organisme,^[2] seperti molekul kelima jenis histon danfaktor transkripsi yang terdapat pada beberapa deret, dan termasuk gen unsur regulator dan sekuens nukleotida. Kromosom yang berada di dalamnukleus sel eukariota, secara khusus disebut kromatin.^[3]

http://id.wikipedia.org/

1. Kromosom adalah suatu struktur padat yang terdiri dari 2 komponen molekul, yaitu protein dan DNA
2. Struktur padat kromosom hanya dapat di lihat jelas saat sel membelah pada tahap metafase
3. Kromosom terdapat di dalam nukleus
4. Kromosom hanya tersusun dari benang benang kromatin yang halus

http://situsbiologiindonesia.blogspot.com

Bentuk Kromosom

http://situsbiologiindonesia.blogspot.com

Suatu kromosom terdiri dari beberapa bagian yaitu kromatid, kromomer, sentromer atau kinetokor, satelit, dan telomer.

1. Kromatid

Kromatid adalah salah satu dari dua lengan hasil replikasi kromosom. Kromatid masih melekat satu sama lain pada bagian sentromer. Istilah lain untuk kromatid adalah kromonema. Kromonema merupakan filamen yang sangat tipis yang terlihat selama tahap profase (dan kadang-kadang pada tahap interfase). Kromonema sebenarnya merupakan istilah untuk tahap awal pemintalan kromatid. Jadi, kromonema dan kromatid merupakan dua istilah untuk struktur yang sama.

2. Kromomer

Kromomer adalah penebalan-penebalan pada kromonema. Kromomer ini merupakan struktur berbentuk manik-manik yang merupakan akumulasi dari materi kromatin yang terkadang terlihat saat interfase. Kromomer sangat jelas terlihat padakromosom politen (kromosom dengan DNA yang telah direplikasi berulang kali tanpa adanya pemisahan dan terletak berdampingan sehingga bentuk kromosom seperti kawat)

http://situsbiologiindonesia.blogspot.com

3. Sentromer

Sentromer adalah daerah konstriksi (lekukan primer) di sekitar pertengahan kromosom. Pada sentromer terdapat kinetokor.Kinetokor adalah bagian kromosom yang yang merupakan tempat perlekatan benang spindel selama pembelahan inti dan merupakan tempat melekatnya kromosom.

4. Lekukan kedua

Pada beberapa kromosom terdapat lekukan kedua yang berada di sepanjang lengan dan berhubungan nucleolus. Oleh karena itu disebut dengan NOR (Nucleolar Organizing Regions).

5. Satelit

Satelit adalah bagian kromosom yang berbentuk bulatan dan terletak di ujung lengan kromatid. Satelit terbentuk karena adanya kontriksi sekunder di daerah tersebut. Tidak semua kromosom memiliki satelit.

6. Telomer

Telomer merupakan istilah yang menunjukkan daerah terujung pada kromosom. Telomer berfungsi untuk menjaga stabilitas bagian terujung kromosom agar DNA di daerah tersebut tidak terurai. Karena pentingnya telomer, sel yang telomer kromosomnya mengalami kerusakan umumnya segera mati.

http://situsbiologiindonesia.blogspot.com

Letak sentromer pada kromosom membedakan jenis kromosom. Berdasarkan letak sentromer, kromosom dibedakan menjadi:

1. Telosentrik : sentromer terletak di ujung kromosom sehingga kromosom hanya memiliki sebuah lengan dan berbentuk seperti huruf I. Kromosom manusia tidak ada yang berbentuk telosentrik.
2. Akrosentrik : sentromer terletak di dekat ujung kromosom. Satu lengan kromosom sangat panjang, sedangkan lengan lainnya sangat pendek.
3. Submetasentrik : sentromer terletak di submedian (ke arah salah satu ujung kromosom) dan membagi lengan kromosom menjadi dua lengan yang tidak sama panjang. Satu lengan panjang dan satu lengan pendek, seperti huruf L.
4. Metasentrik : sentromer terletak di tengah, membagi lengan kromosom menjadi dua lengan yang hampir sama panjang seperti huruf V. 

 http://situsbiologiindonesia.blogspot.com

http://situsbiologiindonesia.blogspot.com

http://situsbiologiindonesia.blogspot.com

STEP 7 :

1.      Genetika adalah ilmu yang mempelajari sifat keturunan dan segla bentuk sifat secara ilmiah. Genetika asal mulanya dari gens yang artinya asal usul atau suku.

2.      Kromosom adalah struktur benang yang terdapat pada inti sel yang bertanggung jawab dalam sifat keturunan.

Bentuk-bentuk kromosom:

-          Metasentrik : kedua lengan sama panjang dan sentromer terletak ditengah.

-          Submetasentrik : sentromer terletak disubmedian ( arah salah satu ujung kromosom ) dan membagi lengan kromosom menjadi dua bagian yang tidak sama panjang.

-          Akrosentrik : sentromer terletak didekat ujung kromosom. Salah satu lengan kromosom sangat panjang dan lengan lainnya sangat pendek.

-          Telosentrik : sentromer terletak diujung kromosom sehingga kromosom hanya memiliki sebuah lengan dan berbentuk huruf I.

Menurut jumlah sentromer kromosom dibagi atas 4 :

-          Monosentrik: kromosom yang memiliki satu sentromer

-          Disentris : kromosom yang memiliki 2 sentromer

-          Polisentris: kromosom yang memiliki 3 sentromer

-          Asentris: kromosom yang tidak memiliki sentromer.

Jenis kromosom:

-          Autosom : kromosom yang tidak berhubungan dengan sel kelamin

-          Gonosom : kromosom yang berhubungan dengan sel kelamin.

Fungsi kromosom :

-          Mampu bereplikasi, didistribusi ke sel anak

-          Mengontrol sifat biologis dan genetis sel dalam suatu species.

Struktur kromosom:

-          Kromatid : salah satu dari dua lengan hasil replikasi kromosom. Kromatid ini masih menyambung satu sama lain pada bagian sentromer. Istilah lainnya dari kromatid adalah kromonema yaitu filament yang sangat tipis yang dapat dilihat pada profase dan kadang-kadang pada tahap intterfase.

-          Kromomer : penebalan pada kromonema. Kromomer ini merupakan struktur yang berbentuk manic-manik yang merupakan hasil akumulasi dari materi kromatin.

-          Sentromer : daerah kontriksi (lekukan primer) si daerah pertengahan kromosom. Pada sentromer ini terdapat kinetokor yang berfungsi sebagai tempat melekatnya benag spindle pada saat pembelahan sel dan juga tempat melekatnya kromatid.

-          Satelit : bagian terujung pada kromatid yang berbentuk seperti bulatan. Tidak semua kromosom memiliki satelit. Biasanya yang memiliki satelit adalah kromosom akrosentrik. Satelit terbentuk akibat adanya kontriksi sekunder di daerah tersebut.

-          Telomere : berfungsi sebgai stabilisasi pada ujung-ujung kromosom agar DNA tak terurai pada daerah tersebut.

-          Lekukan sekunder : terdapat disepanjang lengan yang berhubungan langsung dengam nucleus sehingga disebut NOR (nucleus organizing regions).

-          DNA : sebagai tempat penyimpanan materi genetic yang akan diwariskan pada keturunannya.

3.      Contoh kelainan genetic :

-          Syndrome turner : 45+XO

-          Down syndrome: kromosom 21 mempunyai 3 kromosom

-          Klinifelter syndrome: 47+XXY

-          Wolf-hirshhorn syndrome

-          Du cat cry syndrome

-          Patau syndrome:  terjadi karena kesalahan nondisjuction

-          Triple X : 47+XXX

-          Edward syndrome

Penyebab kelainan genetic:

-          Nondisjuction: gagal berpisahnya kromosm pada mitosis atau pembelahan dari tingkat zigot.

-          Translokasi : pertukaran 2 kromosom dari pasangan gen yang berbeda

-          Replikasi : bertambahnya kromosom bisa sebagian atau seluruhnya.

-          Delesi : hilangnya sebagian kromosom

4.      Syndrome turner  adalah suatu keadaan pada perempuan dimana salah satu kromosom X nya hilang sebagian. Kondisi seorang perempuan yang diakibatkan hilangnya kromosom seks. Syndrome turner ini menyebabkan perkembanngan yang bervariasi terjadi pada manusia yang bertubuh pendek.

Fenotipe: syndrome turner

Genotype: 45+XO

Penyebab syndrome turner :

-          Terjadi karena kurangnya kromosom X

-          Gagal berpisahnya kromosom pada fase mitosis(nondisjuction).

Gejala syndrome turner :

-          Bertubuh pendek

-          Antara leher dan bahu terdapat selaput

-          Kemandulan

-          Penyempitan aorta

-          Tidak menunjukan tanda-tanda menarche

-          Mamae tidak berkembang

-          Keterbelakangan mental

-          Cacat jantung

5.      Jenis pemeriksaan penunjang pada penderita syndrome turner :

-          Pengambilan darah untuk pemeriksaan hormone FSH dan LH

-          Kelainan ini dapat diketahui pada saat hamil jika gejalanya nyata. Dokter obgyn dapat melakukan dengan cara mengambil sedikit jaringan plasenta.

6.      Konsultasi genetika adalah analisa atau memeriksa apakah seseorang mengalam kelainan genetic atau tidak dengan cara tanya jawab (anamnesa).

Manfaat konsultasi genetika:

-           Untuk mengurangi cacat pada seorang / kelainan genetic

-          Menjadi alat diagnostic untuk membangun suatu keluarga

Tujuan konsultasi genetika : untuk mengetahui apakah seseorang mengalami kelainan genetic atau tidaknya.

Kesimpulan :

            Genetika merupakan ilmu yang mempelajari pewarisan sifat. Dalam hal ini yang bertanggung jawab dalam pewarisan sifat adalah kromosom. Jika terjadi kelainan kromosom makaterjadi juga kelainan genetika. Contohnya terdapat dapa syndrome turner. Untuk mencegah tterjadinya maka dilakukan pemeriksaan penunjang yaitu dengan konsultasi genetika.