Trigger 3 : Albino

          Pulang sekolah, alex , murid SD kelas 1 usia 7 tahun menangis tersedu-sedu menemui ibunya. Ibunya geran, ini hari pertama alex masuk sekolah dan pagi tadi dia pergi sekolah dengan semangat dan gembira. Sambil terisak-isak dia mengatakan bahwa di sekolah dia diejek teman-temanya. Kulit alex sangat putih agak kemerahan dengan bercak pigmen coklat dikulitnya. Rambut dan alis matanya pirang dan berkacamata tebal. Sebetulnya dulu ibunya sudah pernah mengkonsulasikan alex ke dokter anak dan ketika itu dokter mengatakan bahwa alex mengalami kelainan pigmentasi akibat defisiensi enzim tyrosinase yang diturunkan secara genetik.

STEP 1 :

1. Albino : kelainan pigmentasi akibat defisiensi enzim tyrosinase yang diturunkan secara genetik yang biasanya di tandai dengan warna kulit yang sangat putih dan pigmen hitam rambutnya tak ada.
2. Pigmen : zat warna yang terdapat pada tubuh makhluk hidup
3. Mengkonsultasikan : tanya jawab kepada para pakar tentang suatu hal
4. Enzym tyrosinase : enzim yang tidak menyebabkan terbentuknya pigmen pada manusia
5. Defisiensi : tidak berfungsinya suatu zat dengan baik
6. Pigmentasi : proses perubahan / pembentukan warna yang terdapat pada makhluk malam
7. Pigmen coklat : zat warna yang bewarna coklat

STEP 2 :

1. Apa penybab terjadinya albino pada mahkluk hidup ?
2. Apa yang menybabkan alex berkacamata tebal ?
3. Apa resiko yang di alami oleh seorang penderita albino ?
4. Apa gejala penderita albino ?
5. Bagaimana cara menangani penyakit albino ini ?
6. Mengapa defisien enzim tyrosinase membuat alex mengalami kelainan pigmentasi ?
7. Bagaimana pencegahan dari penyakit albino ?
8. Apa fenotipe genotipe dari penyakit albino ?
   

STEP 3 :

1. Disebabkan karena defisiensi enzym tyrosinase yang diturunkan secara genetik juga disebabkan oleh perkawinan silang antara mahkluk hidup yang menghasilkan gen homozygot resesif.
2. Karena penyakit albino berdampak pada kesehatan matanya.
3. Resiko yang dialami oleh seorang penderita albino:
   -Tidak dapat melihat benda yg mengilaukan
   -Tidak bisa trkena trik matahari
   -Kurangnya ketahanan tubuh
   -Sensitifnya kulit
4. Gejala penderita albino:
               -kulit putih

     -dikulit terdapat pigmen hitam  

     -rambut dan alis mata pirang

5. Cara menangani penyakit albino:

     -konsultasi dengan dokter 

     -tidak bisa di sembuhkan karena penyakit albino merupakan penyakit yang diurunkan oleh gen.

6. Karena enzym tyrosinase yang menyebabkan tidak terbentuknya pigmen pada mahkluk hidup, khususnya pada manusia yang tidak terbentuknya pigmen kulit dan rambut.
7. Cara pencegahan:                                                                                                                                           -melihat silsilah keluarga sebelum menikah                                                                                             -konsultasi genetik
8.  fenotipe : albino                                                                                                                      genotipe : Aa dan aa

STEP 4 :

                             

STEP 5 :

1. Defenisi kelainan genetik
2. Defenisi,gejala,penyebab albino
3. Fenotipe dan genotipe penderita albino
4. Pemeriksaan penunjang dan pencegahan albino
5. Resiko yang di alami penderita albino
6. Ruang lingkup defisiensi enzym tyrosinase
   
   

STEP 6 : 

       Penyakit genetik atau kelainan genetik adalah sebuah kondisi yang disebabkan oleh kelainan oleh satu atau lebih gen yang menyebabkan sebuah kondisi fenotipe klinis. Beberapa penyebab penyakit genetik antara lain:

• Ketidaknormalan jumlah kromosom seperti dalam sindrom Down (adanya ekstra kromosom 21) dan sindrom Klinefelter (laki-laki dengan 2 kromosom X).
• Mutasi gen berulang yang dapat menyebabkan sindrom X rapuh atau penyakit Huntington.
• Gen rusak yang diturunkan dari orang tua. Dalam kasus ini, penyakit genetik juga dikenal dengan istilah penyakit keturunan. Kondisi ini terjadi ketika individu lahir dari dua individu sehat pembawa gen rusak tersebut, tetapi dapat juga terjadi ketika gen yang rusak tersebut merupakan gen yang dominan.

Sekarang ini ada sekitar 4.000 penyakit genetik yang sudah diidentifikasi. Kebanyakan penyakit genetik adalah langka dengan hanya terjadi pada 1 individu dari sekitar ribuan atau bahkan jutaan individu.

http://id.wikipedia.org/

       Albinisme (dari Bahasa Latin albus, "putih"; atau dalam Bahasa Indonesia: Bulai), merupakan salah satu bentuk kelainan bawaanhipopigmentasi yang dikarakterisasikan oleh kurangnya ataupun tidak adanya pigmen melanin pada mata, kulit, dan rambut. Albinisme diakibatkan oleh pewarisan alel gen resesif. Kelainan ini dapat ditemukan pada semua hewan vertebrata, termasuk pula manusia. Pada beberapa kasus, manusia yg mengalami albinisme juga memiliki keterbatasan fisik sebagai berikut:

1. Sensitif terhadap sumber cahaya yang kuat, seperti lampu sorot, sinar matahari.
2. Memiliki keterbatasan pada jarak penglihatan.
3. Kulit sangat sensitif terhadap sinar matahari, dan dapat menimbulkan luka mirip dengan luka bakar atau tersiram air panas.

http://id.wikipedia.org/

http://id.wikipedia.org/

                          

     

       Albino adalah kelainan genetik, bukan penyakit infeksi dan tidak dapat ditransmisi melalui kontak, tranfusi darah, dsb. Gen albino menyebabkan tubuh tidak dapat membuat pigmen melanin. Sebagian besar bentuk albino adalah hasil dari kelainan biologi dari gen-gen resesif yang diturunkan dari orang tua, walaupun dalam kasus-kasus yang jarang dapat diturunkan dari ayah/ibu saja. Ada mutasi genetik lain yang dikaitkan dengan albino, tetapi semuanya menuju pada perubahan dari produksi melanin dalam tubuh.

Albino dikategorikan dengan tirosinase -positif atau -negatif. Dalam kasus dari albino tirosinase positif, enzim tirosinase ada, namun melanosit (sel pigmen) tidak mampu untuk memproduksi melanin karena alasan tertentu yang secara tidak langsung melibatkan enzim tirosinase. Dalam kasus tirosinase negatif, enzim tirosinase tidak diproduksi atau versi nonfungsional diproduksi.

Seseorang dapat menjadi karier dari gen albino tanpa menunjukkan fenotif tertentu, sehingga seorang anak albino dapat muncul dari orang tua yang tidak albino. Albino tidak terpengaruh gender, kecuali ocular albino (terkait dengan kromosom X), sehingga pria lebih sering terkena ocular albino. Karena penderita albino tidak mempunyai pigmen melanin (berfungsi melindungi kulit dari radiasi ultraviolet yang datang dari matahari), mereka menderita karena sengatan sinar matahari, yang bukan merupakan masalah bagi orang biasa.

http://www.tanyadokteranda.com/

       

       Albino (dari bahasa Latin albus yang berarti putih), disebut juga hypomelanism atau hypomelanosis, adalah salah satu bentuk dari hypopigmentary congenital disorder. Ciri khasnya adalah hilangnya pigmen melanin pada mata, kulit, dan rambut (atau lebih jarang hanya pada mata). Albino timbul dari perpaduan gen resesif. Ciri-ciri seorang albino adalah mempunyai kulit dan rambut secara abnormal putih susu atau putih pucat dan memiliki iris merah muda atau biru dengan pupil merah (tidak semua).

Jumlah manusia penderita albino di seluruh dunia beragam. Albino di Tanzania, Afrika Timur, adalah negara yang memiliki penderita Albino terbanyak di dunia, yakni sekitar 200.000 jiwa. Ini sama halnya lebih banyak dari penderita di negara lain. Disebagian besar negara, penderita albino hanya sekitar 1 orang per 20.000 penduduk. Sedangkan di Denmark, sekitar 1 orang penderita per 60.000 penduduk. Dan di Afrika, 1 orang penderita albino per 5000 penduduk.

sumber

Tipe Tipe Albino

Ada dua kategori utama dari albino pada manusia :

1. Oculocutaneous albinism (berarti albino pada mata dan kulit), kehilangan pigmen pada mata, kulit, dan rambut.
2. Ocular albinism, hanya kehilangan pigmen pada mata. Orang-orang dengan oculocutaneous albinism bisa tidak mempunyai pigmen dimana saja sampai ke tingkat hampir normal. Orang-orang dengan ocular albinism mempunyai warna rambut dan kulit yang normal, dan banyak dari mereka mempunyai penampilan mata yang normal.

Hanya tes genetik satu-satunya cara untuk mengetahui seorang albino menderita kategori yang mana, walaupun beberapa dapat diketahui dari penampilannya.

Gejala gejala Albino

Dengan test genetik, dapat diketahui apa seseorang itu albino berikut variasinya, tetapi tidak ada keuntungan medis kecuali pada kasus non-OCA disorders yang dapat menyebabkan albino disertai dengan masalah medis lain yang dapat diobati.

Umumnya kelainan mata pada penderita albino adalah sebagai berikut :

• Nystagmus, pergerakan bola mata yang irregular dan rapid dalam pola melingkar
• Strabismus (“crossed eyes” or “lazy eye”).
• Kesalahan dalam refraksi seperti miopi, hipertropi, dan astigmatisma.
• Fotofobia, hipersensitivitas terhadap cahaya
• Hipoplasi foveal – kurang berkembangnya fovea (bagian tengah dari retina)
• Hipoplasi nervus optikus – kurang berkembangnya nervus optikus.
• Abnormal decussation (crossing) dari fiber nervus optikus pada chiasma optikus.
• Ambliopia, penurunan akuisitas dari satu atau kedua mata karena buruknya transmisi ke otak, sering karena kondisi lain seperti strabismus.

Hilangnya pigmen juga membuat kulit menjadi terlalu sensitif pada cahaya matahari, sehingga mudah terbakar, sehingga penderita albino sebaiknya menghindari cahaya matahari atau melindungi kulit mereka.

Cara mengobati albino

       Albino adalah suatu kondisi yang tidak dapat diobati atau disembuhkan, tetapi ada beberapa hal kecil yang dapat dilakukan untuk memperbaiki kualitas hidup. Yang terpenting adalah memperbaiki daya lihat, melindungi mata dari sinar terang, dan menghindari kerusakan kulit dari cahaya matahari. Kesuksesan dalam terapi tergantung pada tipe albino dan seberapa parahnya gejala. Biasanya, orang dengan ocular albinism lebih mempunyai pigmen kulit normal, sehingga mereka tidak memerlukan perlakuan khusus pada kulit.

Pembedahan

Biasanya, pengobatan untuk kondisi mata terdiri dari rehabilitasi visual. Pembedahan mungkin untuk otot mata untuk menurunkan nystagmus, strabismus, dan kesalahan refraksi seperti astigmatisma. Pembedahan strabismus mungkin mengubahan penampilan dari mata. Pembedahan untuk nistagmus mungkin dapat mengurangi perputaran bola mata yang berlebihan.

Efektifitas dari semua prosedur ini bervariasi, tergantung dari keadaan masing-masing individu. Namun harus diketahui, pembedahan tidak akan mengembalikan fovea ke kondisi normal dan tidak memperbaiki daya lihat binocular. Dalam kasus esotropia (bentuk “crossed eyes” dari strabismus), pembedahan mungkin membantu daya lihat dengan memperbesar lapang pandang (area yang tertangkap oleh mata ketika mata melihat hanya pada satu titik).

Bantuan Daya Lihat

Kacamata dan ‘bantuan daya lihat’ lain dapat membantu orang albino, walaupun daya lihat mereka tidak dapat dikoreksi secara lengkap. Beberapa penderita albino cocok menggunakan bifocals (dengan lensa yang kuat untuk membaca), sementara yang lain lebih cocok menggunakan kacamata baca.

Penderita pun dapat memakai lensa kontak berwarna untuk menghalangi tranmisi cahaya melalui iris. Beberapa menggunakan bioptik, kacamata yang mempunyai teleskop kecil di atas atau belakang lensa biasa, sehingga mereka lebih dapat melihat sekeliling dibandingkan menggunakan lensa biasa atau teleskop.

Walaupun masih menjadi kontroversi, banyak ophthalmologist menyarankan penggunaan kacamata dari masa kecil sehingga mata dapat berkembang optimal.

Perlindungan terhadap Sinar Matahari

Penderita albino diharuskan menggunakan sunscreen ketika terkena cahaya matahari untuk melindungi kulit prematur atau kanker kulit. Baju penahan sinar matahari dan pakaian renang juga merupakan alternatif lain untuk melindungi kulit dari cahaya matahari yang berlebihan.

Penggunaan kacamata dan topi dapat membantu pula. Barang lain yang dapat membantu orang-orang dengan albino adalah menghindari perubahan tiba-tiba dari situasi cahaya dan menambahkan kaca penahan sinar matahari. Cahaya lebih baik tidak langsung mengenai posisi biasa dari penderita albino (seperti tempat duduk mereka pada meja makan). Jika mungkin, penderita albino lebih memilih untuk terkena cahaya di bagian punggung daripada di bagian muka.

MITOS-MITOS SALAH TENTANG ALBINO

1. Orang albino itu steril, padahal tidak demikian. Fungsi reproduksi mereka tidak mengalami gangguan apapun.
2. Orang albino mempunyai umur pendek. Ini tidak benar secara umum, tetapi lebih disebabkan karena orang albino mempunyai kemungkinan lebih tinggi untuk menderita kanker kulit jika tidak memakai pelindung dari sinar matahari.
3. Hubungan seksual dengan orang albino dapat membuat pasangannya terkena penyakit. Jelas tidak benar!!!

http://www.tanyadokteranda.com/

Hewan albino

http://www.dumpaday.com/

http://www.dumpaday.com/

http://www.dumpaday.com/

http://www.dumpaday.com/

Contoh lainnya

STEP 7 :

1. Kelainan genetik atau penyakit genetik akibat lebih atau kurangnya jumlah kromosom di dalam diri kita.Kelaianan genetik disebabkan oleh :
   
   
   -ketidak normalan jumlah kromosom
   -gen rusak yang di turunkan orang tua
   -mutasi gen
   
   
   Kelainan genetik adalah suatu kondisi yang disebabkan oleh kelainan salah satu gen yang di sebabkan sebuah kondisi fenotipe klinis.

   
   

   
   
2. Albino berasal dari bahasa latin yaitu albus.Albus yaitu putih. Kelainan bawaan yang di tandai dengan tidak lengkapnya pigmen pada kulit , rambut dan mata disebabkan tidak adanya enzim yang terlibat dalam produksi melanin.
   
   Gejala albino :
              1.     Nistagmus : pergerakan bola mata secara ireguler
              2.     Kesalahan refleksi seperti miopi , hypermetropi , astigmatisme
              3.     Fotofobia / hipersensitif terhadap cahaya matahari
              4.     Kurang berkembangnya fovea(bagian tengah pada retina)
              5.     Kurang berkembangnya nervus optikus
              6.     Strabimus (juling)
              7.     Buta fungsional          
              8.     Sama sekali tidak ditemukan pigmen pada mata , rambut dan kulit
   
   

   
   

   Gejala albino pada kulit :

   
   

   Biasanya warna kulit berkisar dari sangat putih hingga hampir menyamai warna kulit orang tua dan saudara kandung yang tidak albino
   
   
   Gejala albino pada rambut :
   Biasanya warna rambut putih/pirang.
   
   
   Penyebab albino:

   
   

              -         cacat dalam sintesis melanin yang menyebabkan tidak adanya aktivitas enzym tirosinase.

   
   

              -         Kelainan biologis dari gen-gen resesif yang di turunkan dari orang tua.

   
   

              -         Kelainan metabolisme tirosin menyebabkan tidak terbentuknya pigmen melanin.

   
   

              -         Albinisme biasanya diturunkan melalui beberapa pola yaitu resesif autosom dan dominan

   
   

                    autosom atau x-linked atau (terkait pada kromosom x).

   
   

              -         Albinisme juga bisa disebut albinisme positif tyrosin dan albinisme negatif tyrosin. Pigmen                          melanin ada, tapi sel sel melanosid tidak mampu untuk berproduksi dan menyebabkan

                    keseluruh tubuh yang dikarenakan oleh faktor faktor tertentu , sedangkan albinisme negatif

                    tyrosin sama sekali tidak memiliki sel sel melanosit sehingga tidak ada pigmen  melanin yang

                    diproduksi.
   
   

   
   

   Ada 2 kategori albino pada manusia :

   
   

   1. Oculocutaneous albinism yaitu kehilangan pigmen pada bagian tubuh tertentu seperti pada mata,    kulit, dan rambut.
   2. Oculer albinism yaitu kehilangan pigmen pada mata saja.

   
   

   
   
3. Gen albino dikendalikan oleh gen a resesif sedangkan orang normal adalah A dominan.
   F1 : Aa (normal)
   P1 : Aa x Aa
          AA Aa Aa aa
   Jadi, genotipe pada albino adalah aa resesif dominan , albino akan terbentuk apabila ada perkawinan antara laki laki normal heterozigot dengan permpuan normal heterozigot.
   Genotipe : aa
   Fenotipe : xa xa , xa y
   
   
4. Pemeriksaan penunjang
   
   elektroretinogram : suatu pemeriksaan yang di lakukan untuk menentukan gelombang otak yang dihasilakan oleh cahaya di dalam mata dan bisa menunjukan adanya kelainan pada sistem penglihatan para penderita albinisme okuler.

   
   

   Pencegahan

   Seseorang dengan riwayat keluarga albinisme sebaiknya melakukan konsultasi genetik agar keturnannya tidak ada yang menderita albinisme.

   
   

   
   
5. Resiko penderita albino :
   
                    -         resiko terkena kanker kulit
                    -         kemungkinan dikucilkanya di dalam anggota keluarga atau lingkungan sosial.
                    -         gangguan emosional dan stress
                    -         jarak pandang terbatas
                    -         apabila terkena cahaya matahari secara langsung kulit albino akan memerah dan dapat
                    menyebabkan kulit melepuh / luka bakar.
   
   
6. Enzym tyrosinase

   
   

   Adalah enzym yang mengandung tembaga yang ditemukan pada hewan dan jaringan tumbuhan yang mengkatalis produksi melanin dan pigmen lainya dari tyrosin dengan cara oksidasi seperti hitamnya irisan kentang yang terkena udara. Enzym tyrosinase ini memicu pembentukan melanin (zat pigmen yang memberi warna pada tubuh) yang disimpan dalam melanosom (bagian dari sel melanosit). Enzym ini dapat aktif karena akibat sinar matahari ,hormonal,obat alergi dan penyakit penyakit tertentu.

   Cara pengobatan
   Penyakit albino tidak dapat disembuhkan tapi ada beberapa cara pengobatan untuk meringankan penderita albino :

   
   

   -         Kulit dan mata dilindungi dari sinar matahari

   -         Memakai kacamata anti UV / ultraviolet bisa meringankan fotopobia

   -         Memakai pakaian pelindung

   -         Penderita harus menggunakan subsrabt ketika terkena cahaya matahari untuk melindungi kulit yang prematur.

   
   

   Kesimpulan

   
   

          Kelainan genetik juga dapat menyebabkan suatu penyakit seperti albino, biasanya albino terkait pada kromosom albino memiliki X. gejala gejala pada mata,kulit,dan rambut. Albino disebabkan tidak terbentuknya pigmen melanin yang dihasilkan oleh enzym tyrosinase untuk menegakan diagnosa albino , dapat dilakukan pemeriksaan penunjang dan untuk pencegahan dapat dilakukan kosultasi genetik. Jadi, genotip albino: aa dan Fenotipe : xa xa , xa y